【词语名称】甲基丙二酸尿(jiajibingersuanniao)
【词语拼音】jia ji bing er suan niao
【词语读音】jiǎ jī bǐng èr suān niào
【词语简拼】JJBESN
【网络释义】 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。