槭糖尿病的解释和意思

槭糖尿病的拼音及详细解释

【词语名称】槭糖尿病（qitangniaobing）

【词语拼音】qi tang niao bing

【词语读音】qī táng niào bìng

【词语简拼】QTNB

【网络释义】 槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味而得名是由于生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。发病原因本病属常染色体隐性遗传病分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻发病机制支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链...

【分字组词】尿字组词 槭字组词 病字组词 糖字组词