【词语名称】氨基酸代谢病(anjisuandaixiebing)
【词语拼音】an ji suan dai xie bing
【词语读音】ān jī suān dài xiè bìng
【词语简拼】AJSDXB
【网络释义】 又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。